august 17, 2022

Nettnord.no

Næringsnett Nord-Troms

Samlingen av prøver for den første genomiske biobanken i Argentina begynner

Samlingen av prøver for den første genomiske biobanken i Argentina begynner

Rolando González-José, utøvende koordinator for PoblAr-programmet.

Et år etter lanseringen gikk PoblAR-programmet for opprettelse av en føderal genomisk bank for den argentinske befolkningen for biomedisinske formål frem til det punktet at «før slutten av året vil uttaket av de første 4000 prøvene begynne» med mål om å ha «omtrent 100 komplette genomer sekvensert» innen 2024, et initiativ som direktøren for den europeiske banken anså som «modell».

«Vi har klart å standardisere prosedyrer for de forskjellige laboratoriene som skal ha ansvaret for å samle inn prøver, slik at dataene innhentet av PoblAR er av kvalitet, sammenlignbare med andre og har internasjonale kvalitetsstandarder,» sa Rolando González-José til Télam Utøvende koordinator for programmet som er avhengig av sekretariatet for planlegging og politikk i departementet for vitenskap, teknologi og innovasjon.

Siden Genomic Biobank and Reference Program of the Argentine Population (PoblAR) ble lansert i juli i fjor, har det også blitt gjort fremskritt med å perfeksjonere gratis og informert samtykkeskjemaslik at «de gir alle mulige garantier til giveren og samtidig lar undersøkelsene gjennomføres».

Hvilke data vil bli samlet inn?

«Når det gjelder innsamlingen av prøver, planlegger vi å starte før utgangen av 2022, med et første mål om cirka 4000 prøver samlet i løpet av et år for å kunne sekvensere rundt 100 komplette genomer i løpet av de neste to årene,» han la til denne legen i biologi som også leder National Patagonian Center (Cenpat-Conicet).

Dataene som vil bli samlet inn fra noder utplassert over hele landet inkluderer ikke bare biologiske prøver fra frivillige for å få DNA-profilene deres, men også andre «metadata».

«En genomisk biobank er en samling av data fra et sett av individer som har noen felles kjennetegn: for eksempel finnes det spesifikke biobanker for pasienter med Alzheimers eller brystkreft, men også for den generelle eller ikke-sykehusbefolkningen» som brukes som en referanse til befolkningen som studeres, forklarte han i dialog med Télam.

Disse store databasene er ikke utelukkende for genomisk informasjon, det vil si de «Det er ikke bare DNAet til hver donor som lagres.»

«Genetiske data i seg selv var veldig viktige på den tiden, men i dag anses det at de ikke har mye gyldighet hvis de ikke er ledsaget av andre som utgjør det vi kaller fenotype, det vil si ikke-genetiske egenskaper – som f.eks. overvekt, en historie med sykdommer og andre -, og informasjon knyttet til det sosiokulturelle miljøet til den enkelte,» sa han.

READ  Opprinnelsen til landdyr: en liten genetisk endring kan ha tillatt at virveldyr forlater sjøen Vitenskapelig teknologi

Dataene som skal samles inn fra hele landet inkluderer ikke bare DNA-profiler, men også andre metadata.
Dataene som skal samles inn fra hele landet inkluderer ikke bare DNA-profiler, men også andre «metadata».

Siden Human Genome Project klarte å fullføre den fullstendige sekvenseringen av en persons DNA i 2003, begynte genetiske biobanker å dukke opp over hele verden under forskjellige former som et resultat av verifiseringen av den enorme variasjonen av menneskelige sekvenser og fremveksten av presisjon eller personlig medisin .

Det er et nytt medisinsk paradigme som vil søke i DNAet til hver pasient for å finne mutasjoner som øker risikoen for visse sykdommer eller som beskytter deg mot dem, samt variasjoner som gjør deg mottakelig eller reaktiv for visse behandlinger eller spesifikke medikamenter.

«Nyheten om at den første genomsekvensen til et spesifikt individ var fullført skapte store forventninger, men snart ble det innsett at kunnskap om genetisk mangfold var like eller viktigere, og det var der store prosjekter begynte å studere hvor av genomet der er variasjoner og på hvilke steder det ikke er, hvilke steder som er bevart i arten, hvilke steder er variable på nivå med menneskelige populasjoner eller er assosiert med en sykdom», forklarte González-José.

Som et resultat av denne nye konsensus begynner «stadig større databaser å bli kompilert», det vil si «i betydningen av å ha et større antall kartlagte DNA-steder, men også et større antall av befolkningen inkludert i banken».

I den sammenheng, store biobanker er avgjørende for vitenskapelig forskning hvis mål er «det statistiske søket etter varianter assosiert med en tilstand som interesserer oss» å studere, la han til.

«I utgangspunktet består det av å sammenligne et utvalg mennesker som har tilstanden versus de som ikke har manifestert den, på leting etter en genetisk eller ikke-genetisk variant som statistisk kan assosieres med sykdommen,» forklarte forskeren.

Når vi kjenner denne kombinasjonen av disponerende genetiske og ikke-genetiske varianter, kan vi ha flere verktøy for å fremme forebygging og tidlig diagnose, men også for å kunne utforme folkehelsestrategier, og etter hvert behandling og legemidler.

På verdensbasis er de viktigste genomiske biobankene European Archive of Genomes and Phenomes (EGA, ifølge forkortelsen på engelsk), den USAs «All of us»-program og Britisk biobank i Storbritanniasom samler genetiske og ikke-genetiske data fra hundretusenvis av mennesker rundt om i verden, men med overrepresentasjon av lokale befolkninger.

«Hundrevis av årlige funn er mulige takket være den europeiske banken»

Direktøren for European Archive of Genomes and Phenomes (EGA), Arcadi Navarro, fremhevet at «det er hundrevis av årlige funn om effekten av visse genetiske varianter» på helse gjort av forskere fra hele verden takket være denne banken.

READ  Grå ulv overlevde utryddelsen av istiden ved å tilpasse dietten

EGA, som ble opprettet i 2014 av European Bioinformatics Institute (EBI) i Cambridge og Center for Genomic Regulation (CRG) i Barcelona, ​​fungerer som et stort depot som forskere fra hele verden kan konsultere med store tidsbesparelser , penger og innsats.

Dette er fenotypiske data som refererer til «fenomet», det vil si til egenskapene til hvert individ som er konsekvensen av samspillet mellom genene deres og miljøet de lever i.

Navarro forklarte i dialog med Télam at når det gjelder genomiske data, er det som lagres «ikke DNA-prøven», men dens sekvensering eller studiet av uttrykket, «så lenge disse dataene er sensitive, det vil si at de tillater identifikasjon av borgeren som deltok i en studie».

«Akkurat nå har vi data om rundt to millioner mennesker og 3500 studier produsert av mer enn 1400 institusjoner rundt om i verden, som okkuperer mer enn 16 petabyte, et veldig stort volum; blant databaser av denne typen er vi de største», sa legen i biologi.

Når det gjelder årsakene som gjør eksistensen av disse bankene nødvendig, for eksempel den som vil bli opprettet fra PoblAR-initiativet i Argentina, hevdet Navarro at «basert på et stort datavolum utfolder de sitt fulle potensial, fordi det er varianter veldig informativ genomikk som bare er tilgjengelig i visse geografier, og fordi presisjonsmedisin er et prosjekt for hele menneskeheten, vil vi bare kunne fullføre det hvis alt talentet blir satt til tjeneste og data fra hele verden er tilgjengelige til alle».

Når det gjelder hovedspørsmålene som stilles til EGA, forsikret biologen at «de kommer alltid fra medisinfeltet, men også fra (biologien til) evolusjon og antropologi.»

«I medisin finner vi oftere gjenbruk av disse dataene for å utføre større studier, og faktisk ble de største studiene på mangfoldet av (genomiske) mutasjoner som forårsaker brystkreft utført, inkludert data fra banken», eksemplifiserte han.

Andre spørsmål er relatert til utviklingen av den menneskelige arten og kan være langt unna de opprinnelige forskerne som produserte disse dataene.

Etter å ha kvalifisert PoblAR-programmet som ble lansert for et år siden i Argentina som «absolutt eksemplarisk», fremhevet Navarro årsakene til at opprettelsen av en nasjonal genomisk biobank er viktig.

«Den vitenskapelige grunnen er at den argentinske befolkningen har genetiske særegenheter som gjør at informasjonen vi kan samle her ikke er mulig andre steder i verden, og enten prøver vi dem, eller så vil informasjonen ikke slutte seg til verdens genetiske informasjonsarv. og vi vil har verre personlig medisin,» sa han.

READ  Hubble spiongigantstjerne som kjemper mot selvdestruksjon

Men denne grunnen «har et annet ansikt, og det er at fremskrittene innen personlig medisin som skjer i den tyske eller italienske befolkningen ikke er direkte transportable til Argentina, og for at Argentina skal dra nytte av presisjonsmedisin, må det ha sitt eget program», han la til.

«På den annen side er PoblAR en flott mulighet for de nye generasjonene av studenter og teknikere til å trene i state-of-the-art genomikk i sitt eget land,» konkluderte han.

«Problemet er at når referansebiobanken som brukes ikke inneholder din egen populasjon, er det veldig vanskelig å forstå de genetiske og utviklingsmessige mekanismene som virker. Og det viser seg at de store biobankene som brukes i dag har nesten ingen populasjon fra latin. Amerika, heller ikke fra Afrika eller Sørøst-Asia,» sa han.

Derfor viktigheten av et initiativ som PoblAR, som er foreslår å bli «en genomisk referansebiobank» for forskning utført på landetmen også «å bli det første depotet for genomer og tilhørende data i Argentina, som er av strategisk interesse av helsemessige, økonomiske og sosiale årsaker», som kan leses på nettsiden.

Spesielt med tanke på at PoblAR er foreslått som et «føderalt» prosjekt, noe av stor «viktighet» i Argentina på grunn av dets store «genetiske mangfold som et resultat av sin lange historie med miscegenering», som igjen «har en kompleks geografisk fordeling» .

«Forskningsgrupper som går gjennom godkjenning av en etisk komité og programmets rådgivende råd, hvis forskning er av strategisk interesse for samfunnet vårt,» sa han.

Den spanske biologen Arcadi Navarro anså det argentinske programmet som eksemplarisk
Den spanske biologen Arcadi Navarro betraktet det argentinske programmet som «modell».

Da han besøkte landet for å lære om prosjektet, vurderte direktøren for EGA, den spanske biologen Arcadi Navarro, det argentinske programmet som «modell» i dialog med Télam.

«Programmet er helt eksemplarisk på grunn av alle programmene jeg har sett som måler den genetiske variasjonen til en populasjon, PoblAR er den som har gjort en innsats for å nå hele landet i lengste tid, for å prøve å fange hele mangfoldet veldig godt. Og det har ikke alltid vært gjort så bra.»