mai 17, 2022

Nettnord.no

Næringsnett Nord-Troms

SEQCML analyserer bruken av farmakogenetikk i kliniske laboratorier

SEQCML analyserer bruken av farmakogenetikk i kliniske laboratorier

DAILYPHARMA | 04.05.2022 – 13:48

Administrering av det samme legemidlet, med anbefalt reseptbelagt dose, kan gi forskjellige responser i pasienter. Delvis forklarer og bestemmer genuttrykk disse forskjellene som respons på behandling. Farmakogenetikk er området for genetikk som studerer responsen til gener på visse legemidler for å forutsi hvilket som er det beste terapeutiske alternativet for hver pasient.

Fra og med denne onsdagen holder det spanske foreningen for laboratoriemedisin (SEQCML) kurset «Farmakogenetikk og kliniske tilfeller», innenfor rammen av sitt virtuelle opplæringsprosjekt SEQCML Academy, for å ta opp ulike problemstillinger knyttet til denne grenen av personlig medisin. På denne måten vil det bli presentert en rekke kliniske case som samler erfaringer fra implantasjon av farmakogenetikk og resultatene fra studiet av DPYD-genet og forskjellene observert i blant annet ulike helsetjenester vil bli diskutert.

Med ordene til Dr. María Santamaría González, president for genetikkkommisjonen til SEQCML, er kurset i farmakogenetikk og kliniske tilfeller rettet mot alle fagfolk som jobber i dette feltet og alle de som «ønsker å fordype seg i den nåværende tilstanden til denne disiplinen , å kjenne til de nødvendige ressursene for å organisere et farmakogenetisk laboratorium, fremskrittene innen molekylære analyseteknikker, samt kravene for å implementere et kvalitetsstyringssystem.

Emnet er delt inn i to hovedtemaer: farmakogenetikk og polymorfismer av DPYD-genet. Et av punktene som skal diskuteres er rollen som dette området av genetikk spiller i personlig medisin. I denne forbindelse etablerer spesialisten disiplinen som «et eksempel på personlig medisin i den grad at når de molekylære basene som er involvert i metabolismen og virkningen av legemidler er kjent og genene som er ansvarlige for de forskjellige responsene er identifisert, er det mulig forutsi basert på den genetiske begavelsen til en pasient, det beste terapeutiske alternativet».

READ  Rugby | Ampo Ordizias seier mot vitenskap i Altamira

For å forutsi pasientens respons på en spesifikk medikamentell behandling basert på deres genotype, må en farmakogenetisk test brukes. «Derfor vil det i de fleste tilfeller være viktig å utføre dem før legemiddeladministrering», antyder presidenten for SEQCML Genetics Commission. Som han forklarer, basert på en blodprøve fra pasienten, «utfører laboratoriet den genetiske analysen med de tilgjengelige teknikkene og utsteder en rapport med variantene som er oppdaget i genene som er studert og relatert til den aktuelle behandlingen.»

«Farmakogenetiske studier vil tillate oss å optimere den terapeutiske strategien, forutsi effektivitet eller minimere uønskede effekter, men farmakogenetiske tester er ikke tilgjengelige for alle behandlinger, og heller ikke alle laboratorier har riktig teknologi og kvalifisert personell. Av denne grunn er det viktig å normalisere og standardisere implementeringen, utvikle konsensus blant vitenskapelige samfunn og etablere strategier som standardiserer anvendelsen i klinisk praksis, legger han til.

María Santamaría González, vi lever for tiden i en tid med teknologisk og datarevolusjon som favoriserer utvikling og integrering av farmakogenetikk i klinisk praksis. I følge rapporter, «finnes det teknikker som tillater samtidig analyse av gener og DNA-varianter og avanserte bioinformatikkverktøy som integrerer all informasjonen. Blant metodene som er tilgjengelige i laboratoriet, skiller bruken av mikromatriser seg ut, samt mini-sekvenseringssystemer ved bruk av kapillærelektroforese eller massespektrometri”.

Fra et laboratorieperspektiv er farmakogenetikk et komplekst felt som involverer implementering av nye tester. For dette kreves en organisasjonsstruktur med høy spesialisering av laboratoriefagarbeideren. På en slik måte at, som eksperten påpeker, «representerer det en utfordring for medisinsk fagperson som må verifisere og validere analyseteknikkene, optimalisere responstiden og tolke den genetiske informasjonen i den farmakologiske konteksten til hver enkelt pasient. På samme måte må den utvikle en rekke prosedyrer for å adekvat implementere et kvalitetssystem som gir og garanterer kvaliteten på resultatene.

READ  Latin-Amerika og dets fremskritt innen åpen vitenskap "av nødvendighet"

I denne forstand utgjør laboratoriemedisin et «integrerende element i pasientbehandling» som kobler farmakogenetisk og biokjemisk informasjon med kliniske og farmakologiske data, og gir plass til en multimodal diagnosemodell.

Det andre store temaet for kurset fokuserer på polymorfismene til DPYD-genet. Men hva er polymorfismer? «De er genetiske varianter som genererer betydelige individuelle forskjeller i befolkningen (> 1%) og kan modifisere uttrykket og funksjonen til enzymene og proteinene som er involvert i metabolismen og virkningen av legemidler,» forklarer han. Dette er tilfellet med DPYD-genet, som koder for enzymet dihydropyrimidindehydrogenase (DPD) involvert i metabolismen av fluorpyrimidiner, antineoplastiske legemidler. Ifølge eksperten kan «polymorfismene til dette genet generere en enzymmangel og bestemme halveringstiden til disse stoffene, deres effekt og toksisitet.»

Fluoropyrimidiner er kontraindisert hos pasienter med fullstendig enzymmangel og dosen bør justeres hos de med redusert aktivitet. «Farmakogenetiske studier som inkluderer polymorfismer av DPYD-genet er avgjørende for å optimalisere den terapeutiske strategien hos disse pasientene», fremhever Dr. Santamaría.

Til slutt presenterer SEQCML-kurset en rekke kliniske tilfeller som oppsummerer erfaringen med å implementere farmakogenetikk, resultatene oppnådd fra studiet av DPYD-genet og forskjellene observert i ulike helsetjenester. «Med presentasjonen og diskusjonen av de kliniske tilfellene vil de viktigste polymorfismene som er studert i DPYD-genet bli avslørt og genetisk intoleranse mot fluoropyrimidiner vil bli studert i større dybde,» rapporterer spesialisten.


Følg oss på sosiale nettverk