januar 24, 2022

Nettnord.no

Næringsnett Nord-Troms

Spania fremmer personlig medisin basert på genetisk analyse av pasienter |  Vitenskap

Spania fremmer personlig medisin basert på genetisk analyse av pasienter | Vitenskap

Hver person som leser disse linjene har 3 milliarder bokstaver inne i cellene sine som inneholder alle instruksjonene for at kroppen skal fungere ordentlig. I den boken – genomet – er det feiltrykk som kan utløse kreft eller forårsake død fra en bivirkning på et medikament – ​​et problem som forårsaker 1 av 10 akuttinnleggelser på sykehus. Til nå har ikke Spania hatt en plan slik at leger kan få tilgang til disse instruksjonene, forstå dem og behandle hver av pasientene deres basert på dem. Nå skal et stort prosjekt som involverer sykehus og leger fra hele landet legge grunnlaget for at innbyggerne skal få universell tilgang til denne praksisen.

I en ikke så fjern fremtid kan genetisk analyse av pasienter endre essensen av medisinen. Nå er den syke pasienten behandlet, men hvis genomet hans er kjent på forhånd, kan legene det komme i forkant av sykdommen og kanskje unngå den, forklarer Ángel Carracedo, koordinator for Precision Medicine Infrastructure Associated with Science and Technology (Impact). – Dataene som innhentes vil gjøre det mulig å forbedre diagnostiseringen av enkelte typer kreft, sjeldne sykdommer og tilpasse diagnoser og behandlinger, legger han til.

– En god del av befolkningen er hypermedisinsk med legemiddelkombinasjoner som ikke er studert

Adrián Llerena, lege

Inntil nå har implementeringen av klinisk genetikk vært ujevn i henhold til det autonome samfunnet. I tillegg er det ingen anerkjent klinisk genetikkspesialitet, noe som gjør det vanskelig å lære opp nye fagfolk, forklarer Carracedo. Impact, finansiert med nesten 24 millioner euro av Vitenskaps- og innovasjonsdepartementet, har til hensikt å generalisere denne praksisen i løpet av de neste tre årene. Flere av de ansvarlige for dette programmet forklarte dets egenskaper i Tverrfaglig kongress for menneskelig genetikk holdt i Valencia.

READ  Texas, Florida Buck CDC Guidelines on Vaccine, centrará las dosis iniciales en los más vulnerables

Prosjektet skal prøve å hjelpe personer som har en metastase uten å vite hvilket organ primærsvulsten har sitt opphav. De er kreftformer som har en dårlig prognose, men dette kan forbedres hvis det gjøres en detaljert genetisk analyse. “Det er 40 % av pasientene som kan dra nytte av en mer spesifikk terapi for den genetiske profilen til svulsten deres. Et av målene er at det skal være egenkapital i hele Spania for å få tilgang til disse tjenestene, uavhengig av regionen de bor i”, fremhever Carracedo. Et annet av pilotprosjektene prøver å hjelpe mennesker som lider av arvelig kreft med ukjent genetisk årsak.

Et annet mål er å angripe sykdommer av genetisk opprinnelse forårsaket av ett enkelt feiltrykk av genomet

Extremadura-legen Adrián Llerena koordinerer anvendelsen av genetikk til et annet universelt problem: å forhindre skaden som leger noen ganger gjør i forsøket på å helbrede. “En god del av befolkningen er hypermedisinsk, det tas medikamentkombinasjoner som ikke er studert og effektene deres er ukjente,” forklarer Llerena, direktør for det kliniske forskningssenteret ved Extremadura universitetssykehus.

Problemet er at det ikke finnes noen eksakt dose av noen medisin. “Disse dosene er basert på et statistisk gjennomsnitt basert på flertallet.” Men samme mengde medikament virker ikke for alle. Mange mennesker utvikler alvorlige bivirkninger som lander dem på sykehuset og kan til og med drepe dem. Det er tilfeller der hvis genomet hadde blitt analysert, ville det blitt sett at det var en mutasjon av intoleranse mot denne forbindelsen. “På dette tidspunktet er genetiske faktorer kjent på 60 % av ofte brukte legemidler,” forklarer legen.

READ  SpaceX møter SiriusXM med vellykket midnattlansering - Spaceflight Now

Det antas at minst 10 % av akuttsituasjonene på sykehus skyldes disse bivirkningene, og at tallet kan nå 25 %, det vil si én av fire pasienter, som Llerena har bekreftet under gjennomføringen av et pilotprosjekt for å prøve å takle dette problemet i Extremadura. I dette fellesskapet er målet å først analysere genomet til de mest sårbare menneskene – psykisk syke, kreftpasienter og andre sykdommer – og deretter resten av befolkningen. 10 gener som gir informasjon om ca 70 legemidler analyseres og behandlingen justeres ved behov. Dette er kjent som farmakogenetikk.

Et annet mål er å angripe sykdommer av genetisk opprinnelse forårsaket av et enkelt feiltrykk av genomet, som kan ødelegge en persons liv og, hva verre er, at leger ikke vet hvordan de skal forklare hva som skjer med dem. Impact vil analysere genomet til pasienter med en sannsynlig udiagnostisert sjelden sykdom for å prøve å identifisere den. Dette søket vil sannsynligvis ende opp med å identifisere nye plager, som Pablo Lapunzinas team allerede har gjort, genetiker ved sykehuset La Paz i Madrid og koordinator for denne delen av prosjektet.

Marina Pollán, direktør for National Epidemiology Center.Claudio Alvarez plassholderbilde

En annen av pilarene er opprettelsen av den største pasientgruppen i Spania. Det vil være nødvendig å kjenne deres sykehistorie, deres tidligere sykdommer, deres genetiske profil og sannsynligvis deres livsstil: hva de spiser, hvor mye sport de driver med, om de røyker eller drikker regelmessig. Målet er at 200 000 personer skal delta, et representativt utvalg fra hele Spania. “Det er en stor utfordring fordi andre land bare har nådd en liten brøkdel av det endelige målet,” forklarer han. Marina Pollan, direktør for Nasjonalt epidemiologisk senter og ansvarlig for denne delen av prosjektet. Land som Storbritannia, Frankrike eller Tyskland har allerede disse kohortene som lar dem utføre vitenskapelige studier på forekomsten av vanlige sykdommer i befolkningen. “Det er på tide at Spania gjør det samme fordi vi delvis har betydelige forskjeller, ikke så mye genetiske som miljømessige, for eksempel kostholdet vårt og livsstilen vår,” sier Pollán. «For å få dette til å fungere er vi avhengige av generøsiteten til folket; som lar oss kjenne dataene dine og genene dine. Det er godt mulig at de ikke har direkte fordeler, men informasjonen deres kan redde andres liv», fremhever han.

Aina og MarIA, “alexas” i Catalonia og Spania

“Å sette sammen sykehistorie, medisinske bilder og genetiske data er veldig komplekst,” forklarer han. Alfonso Valencia, leder for biovitenskap ved Barcelona Supercomputing Center (BSC). I Valencia faller koordineringen av Impact data management aksen. Dette innebærer å undersøke hvordan medisinske journaler kan konsulteres fra mange forskjellige sykehus når nesten hver av dem lagrer data forskjellig. «Tanken er at informasjonen aldri forlater der den er lovlig lagret [una Consejería de Salud, un hospital…] snarere kan den konsulteres uten å fjerne den. I et ideelt tilfelle ville vi ha all informasjon om en mutasjon og stoffene som er best egnet for dem. På den annen side vil det være pasientens informasjon, hans genetiske og medisinske data, hvilke medisiner han tidligere har tatt. All denne informasjonen er gitt til leger for å lette deres diagnose, et slags beslutningssystem”, detaljer Valencia. På slutten av prosjektet vil de komme med en anbefaling om hvilke systemer som fungerer best slik at et system kan implementeres på nasjonalt nivå.

Dette prosjektet skjærer hverandre med et annet av stor interesse: opprettelsen av Aina og MarIA, to språkmodeller på henholdsvis katalansk og spansk, som blir opprettet ved BSC. Disse modellene er i stand til å samle og klassifisere informasjon og opprettholde dialoger som ligner på den kunstige intelligensen til Google eller Amazon. Tanken er at disse systemene også kan lese og forstå journaler, en reell utfordring, siden disse vanligvis er skrevet i telegrafisk stil, mange negasjoner og generelt et språk som er veldig forskjellig fra det som vanligvis brukes. – Alt dette får oss til å tenke at de må omskoleres slik at de kan forstå historiene og trekke ut informasjonen som interesserer hver enkelt lege eller forsker, avslutter forskeren.

Du kan skrive til oss på nuno@esmateria.com, følg SAKEN Facebook, Twitter meg Instagram og registrer deg her for å motta vårt ukentlige nyhetsbrev.